Цилиопатий: зараждающийся класс генетических расстройств человека

Об авторах:

Морозова Анастасия Алексеевна, Тюменский государственный университет, Институт биологии, Студент бакалавриата, Группа 38 БиБ145
Гаркуша Надежда Анатольевна, Тюменский государственный университет, Институт математики и компьютерных наук, Кафедра иностранных языков и межкультурной профессиональной коммуникации естественнонаучных направлений, Доцент, Кандидат педагогических наук,  n.a.garkusha@utmn.ru

Аннотация:

Реснички и жгутики – древние, эволюционно консервативные органеллы, которые выступают из клеточных поверхностей, выполняют разнообразные биологические функции, в том числе передвижение всей клетки в соответствии строгого эволюционного порядка. Дефекты ресничек связаны с рядом заболеваний человека, таких как первичный цилиарный дискинезий, гидроцефалий, поликистоз почек и печени, и некоторые формы дегенерации сетчатки. Подобные дефекты могут привести к более широкому набору развития взрослых фенотипов, связанных с туберкулёзом почек, синдромом Барде - Бидля, синдромом Алстрёма и синдромом Меккеля-Грубера. Молекулярные данные, связывающие, по-видимому, несвязные клинические заболевания начинают выделять общую тему, где дефекты в структуре и функциях ресничек могут привести к предсказуемому фенотипическому образцу, который имеет потенциально интеллектуальное и терапевтическое значение.

Список литературы:

1. Afzelius V. A. 1976. Chelovecheskij sindrom vyzvanyj nepodvizhnymi resnichkami. Nauka 193:317–19 [A human syndrome caused by immotile cilia. Science 193:317–19]
2. Andersen JS, Wilkinson CJ, Mayor T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M. 2003. Proteomnaja harakteristika chelovecheskoj centrosomy, korreljacija belka profilirovaniem [Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling. Nature 426:570–74 ]
3. Badano JL, Teslovich TM, Katsanis N. 2005. Centrosoma pri chelovecheskom geneticheskom zabolevanii. [The centrosome in human genetic disease.] Genet. 6:194–205
4. Gebbia M, Ferrero GB, Pilia G, Bassi MT, Aylsworth A, et al. 1997. Pozicija X-linked otklonenija sledujushhie iz mutacij v ZIC3 [X-linked situs abnormalities result from mutations in ZIC3] Nat. Genet. 17:305–8
5. Hong DH, Pawlyk B, Sokolov M, Strissel KJ, Yang J, et al. 2003. Izoformy RPGR v fotoreceptore soedinenija resnichek i tranzitnoj zony podvizhnyh resnichek [RPGR isoforms in photoreceptor connecting cilia and the transitional zone of motile cilia. Invest.] Sci. 44:2413–21 6. Jose L Badano, Norimasa Mitsuma, Phil L Beales, Nicholas Katsanis 2006/9/22 Annu. Rev. Genomics Hum. Genet